Celiakie je chronické autoimunitní onemocnění, které postihuje nejen střeva, ale může ovlivnit i další orgány u dětí i dospělých. V tomto článku se dozvíte vše o typických projevech, diagnostice a mnoho dalšího.
Lepek je bílkovinná složka nacházející se v povrchových vrstvách obilovin, jako je pšenice, žito a ječmen, která vyvolává imunitní reakci vedoucí ke změnám na sliznici tenkého střeva. Nejvýraznějším důsledkem těchto změn je špatné vstřebávání živin, což může při delším trvání vést k závažným problémům s výživou.
V posledních dvaceti letech se přístup k diagnostice celiakie výrazně změnil, a to díky moderním testům s vysokou přesností, které se provádějí ze vzorku krve. Ukázalo se, že celiakie je jedním z nejčastějších chronických onemocnění v Evropě, postihujícím přibližně 1 % populace, ale zůstává často nediagnostikována, zejména mezi dospělými.
Onemocnění vzniká v důsledku neadekvátní imunitní reakce na lepek přítomný v potravě. Aby se celiakie mohla rozvinout, musí být jedinec geneticky náchylný k této abnormální reakci, která pak způsobuje změny nejen na sliznici tenkého střeva, ale i v dalších tělesných tkáních. Nutnou podmínkou pro vznik onemocnění je tedy konzumace lepku.
U pacientů s celiakií se v tenkém střevě objevuje autoimunitní zánět, který nejvíce postihuje jeho horní část. V extrémních případech může dojít k úplnému vymizení střevních klků, což vede k poruše vstřebávání živin a následně může negativně ovlivnit i další orgány.
Typické projevy celiakie
V posledních dvaceti letech se projevy celiakie značně změnily a jsou mnohem rozmanitější než dříve. Toto onemocnění se projevuje různorodě a s různou intenzitou. Posunulo se také věkové rozmezí, ve kterém se objevují první příznaky – ty často začínají až později, než tomu bylo v minulosti, kdy se onemocnění obvykle projevovalo do třetího roku věku. Tento posun může souviset s delším kojením, pozdějším zařazením lepku do jídelníčku a nižším množstvím konzumovaného lepku u malých dětí. K tomu mohou přispívat i dosud neznámé faktory. V současnosti se rozlišuje několik forem celiakie.
Střevní obtíže jako hlavní příznak
Pacienti s klasickou formou celiakie trpí především zažívacími potížemi, jako jsou objemné a zapáchající stolice, průjem, nadýmání, nechutenství a úbytek na váze. U malých dětí se mohou projevovat i změny chování, kdy dítě působí smutně a bez zájmu o okolí. Tyto příznaky jsou nejčastější u dětí do tří let.
U starších dětí, od předškolního věku po dospělost, se mohou příznaky projevit méně intenzivně, jako jsou bolesti břicha, nadýmání nebo zácpa. U školáků může celiakie způsobit zpomalený růst, což bývá často jedním z mála symptomů. Anémie způsobená nedostatkem železa je u těchto dětí běžná. Historicky se mylně věřilo, že celiakie je jen dětskou chorobou, kterou dítě "přeroste". Mnohdy dítě přestalo mít průjmy, ale jeho zastavený růst zůstal nepovšimnut.
Mimostřevní projevy
Dermatitis herpetiformis Duhring je nejznámějším kožním projevem celiakie. Jde o velmi svědivé vyrážky, které připomínají opar a objevují se zejména na předních částech končetin, hýždích, zádech a obličeji. Toto onemocnění bývá často zaměňováno za atopický ekzém, přestože se od něj liší jak umístěním vyrážek, tak jejich charakterem. Další kožní projevy celiakie zahrnují lokalizované vypadávání vlasů, ztráty pigmentu na pokožce a opakující se afty v ústech.
Celiakie se někdy projevuje pouze anémií způsobenou nedostatečným vstřebáváním železa. Proto je důležité myslet na možnost celiakie u pacientů s chudokrevností z nedostatku železa, která nereaguje na obvyklou léčbu železem.
Neléčená celiakie může u dívek vést k opožděnému nástupu puberty, což se může projevit zpožděním první menstruace, nepravidelnými cykly, problémy s otěhotněním, opakovanými potraty a celkovým vyčerpáním po porodu.
Celiakie může mít i neurologické projevy. Při postižení mozečku se mohou objevit potíže s rovnováhou, nejistá chůze s širokou bází, a kolísání při chůzi. Onemocnění může být spojeno i s bolestmi hlavy a poškozením periferních nervů. U pacientů s celiakií jsou časté i psychické potíže, včetně stavů úzkosti a depresí.
Související onemocnění a jejich vliv
Celiakie bývá spojena s dalšími autoimunitními onemocněními, jako je cukrovka I. typu nebo zánět štítné žlázy. Vyskytuje se častěji u dětí s Downovým syndromem nebo Turnerovým syndromem.
Jak probíhá diagnostika celiakie?
Pokud se na základě projevů a potíží objeví podezření na celiakii, prvním krokem je obvykle laboratorní vyšetření protilátek v krvi. Tento test má vysokou přesnost a citlivost při diagnostice celiakie. Testuje se přítomnost protilátek proti tkáňové transglutamináze (anti-TG). Pro zajištění spolehlivých výsledků je však nutné, aby pacient konzumoval lepek, protože bez jeho přítomnosti v jídelníčku se tyto protilátky v krvi nevytvoří. To je důležité zejména dnes, kdy se stále více lidí rozhoduje pro bezlepkovou dietu, věříce, že je prospěšnější pro zdraví, i když nejsou na lepek citliví.
Existují také rychlotesty, které z kapky krve mohou orientačně zjistit přítomnost protilátek proti tkáňové transglutamináze, ale jejich výsledky musí být vždy potvrzeny laboratorním vyšetřením. Pokud se potvrdí přítomnost protilátek, je nutné odeslat dítě k dětskému gastroenterologovi, který diagnostický proces dokončí. Po prvním pozitivním nálezu protilátek se nesmí začít s bezlepkovou dietou. Gastroenterolog musí ověřit výsledky a případně provést další testy, například stanovení protilátek proti endomyziu (EmA), které jsou velmi přesné. Konečné potvrzení diagnózy se provádí pomocí biopsie sliznice tenkého střeva, kde se mikroskopem zkoumá stav střevní sliznice. Součástí správné diagnostiky je také zlepšení stavu pacienta při dodržování bezlepkové diety, kdy postupně vymizí příznaky a klesá hladina protilátek.
Jak probíhá biopsie tenkého střeva?
Odběr vzorku sliznice z tenkého střeva pro mikroskopické vyšetření se provádí pomocí endoskopie, konkrétně gastroskopem. U malých dětí se tento zákrok provádí v celkové anestezii během krátké hospitalizace, zatímco u starších dětí se často provádí ambulantně a bez celkové anestezie. Biopsii lze také provést pomocí sací kapsle, která se zavádí pod rentgenovou kontrolou do horní části tenkého střeva. Tento způsob nevyžaduje anestezii, protože dítě musí aktivně polykat, aby kapsle prošla žaludkem až do tenkého střeva. Zákrok není bolestivý, ale délka trvání může být různá v závislosti na tom, jak rychle kapsle dosáhne cílového místa. V současné době se však častěji preferuje metoda endoskopie.
Kdy lze stanovit diagnózu celiakie bez biopsie?
Diagnóza celiakie bez provedení biopsie je možná pouze u vybrané skupiny dětských pacientů a toto rozhodnutí musí učinit dětský gastroenterolog. Musí být splněny tyto podmínky: dítě má výrazné příznaky nemoci a protilátky proti celiakii (zejména proti tkáňové transglutamináze) jsou velmi vysoké, přesahující desetinásobek běžné hladiny.
Pozitivní nález musí být následně potvrzen dalším krevním odběrem, přičemž je nutné ověřit i přítomnost jiných diagnostických protilátek, jako jsou protilátky proti endomyziu. Diagnostiku lze doplnit také genetickým testem. Dalším kritériem pro stanovení diagnózy bez biopsie je zlepšení stavu dítěte po nasazení bezlepkové diety, kdy dochází k ústupu příznaků onemocnění.
Jakou roli hraje genetické vyšetření v diagnostice celiakie?
Často se diskutuje o tom, zda genetické testy mohou nahradit biopsii při diagnostice celiakie. Genetické vyšetření se zaměřuje na zjištění přítomnosti určitých HLA antigenů, které jsou spojeny s rizikem rozvoje celiakie.
HLA antigeny se nacházejí na buňkách lidského těla a jejich specifické kombinace mohou zvyšovat riziko vzniku některých nemocí. Až 95 % pacientů s celiakií má antigen HLA-DQ2, zatímco většina zbývajících případů je spojena s HLA-DQ8. Problémem však je, že tyto antigeny se vyskytují i u 35–40 % zdravých lidí, přesto celiakií onemocní jen zhruba 1 % populace. Genetické testování tedy není vhodné pro běžný screening populace, ale spíše pro vyloučení celiakie – pokud pacient nemá HLA-DQ2 ani HLA-DQ8, je pravděpodobnost, že onemocní celiakií, téměř nulová.
Genetické vyšetření se často doporučuje jedincům, kteří nemají příznaky, ale mají blízké příbuzné s celiakií nebo trpí souvisejícími onemocněními. Častou otázkou matek s celiakií je riziko, že jejich dítě bude mít také tuto nemoc. Pravděpodobnost, že dítě zdědí celiakii, je přibližně 10 %. V těchto případech se doporučuje genetické vyšetření na přítomnost rizikových antigenů. Pokud se tyto antigeny nenajdou, je vysoce pravděpodobné, že dítě celiakií neonemocní a není třeba dalšího sledování. Pokud jsou naopak nalezeny, dítě by mělo být pravidelně kontrolováno a v intervalech 1–3 roky by mělo podstupovat testy na protilátky proti tkáňové transglutamináze až do dosažení dospělosti.
Komu věnovat zvláštní pozornost?
Celiakie se v České republice často diagnostikuje se zpožděním, zejména u dospělé populace. Důvodem je, že typické střevní potíže bývají nejvíce patrné u malých dětí, což může vést k přehlížení této nemoci u starších dětí, dospívajících a dospělých, pokud se u nich projevují především mimostřevní příznaky. V těchto případech lékaři na celiakii mnohdy ani nepomyslí. Řešením této situace může být zavedení screeningu, což znamená aktivní hledání celiakie, zejména u osob s rizikovými faktory, mezi něž patří určité autoimunitní nemoci, příznaky, které by mohly na celiakii ukazovat, nebo členství v rizikových skupinách.
Screening je důležitý i u blízkých příbuzných pacientů s diagnostikovanou celiakií, tedy rodičů a sourozenců, protože mají zvýšené riziko výskytu tohoto onemocnění. Stejně tak by mělo být onemocnění hledáno u všech pacientů s potížemi, které mohou být spojené s mimostřevními formami celiakie. Praktici pro děti i dospělé, stejně jako specializovaní lékaři, by měli aktivně pátrat po celiakii u rizikových jedinců.
Pro dospělé pacienty existují v současnosti širší možnosti cíleného screeningu, což je ošetřeno v pokynech vydávaných Ministerstvem zdravotnictví České republiky. Tyto pokyny usnadňují lékařům identifikovat rizikové skupiny a zajistit, že se celiakie odhalí co nejdříve.
Jak zavádět lepek do stravy kojenců?
Současná doporučení ohledně zavádění lepku do stravy kojenců se zaměřují na postupné a opatrné zařazování malého množství lepku. Doporučuje se začít s přidáním asi dvou lžiček pšeničné mouky do zeleninového příkrmu nebo nabídnout dítěti dva piškoty přidané do ovocného příkrmu. Tento proces by měl být postupný, kdy se množství lepku pomalu zvyšuje, a to v kombinaci s dalšími nemléčnými příkrmy. Nejvhodnější období pro zavedení lepku je mezi ukončeným čtvrtým a ukončeným šestým měsícem života dítěte.
Jak léčit celiakii?
Lepek je hlavním spouštěčem celiakie. Bezlepková dieta je tak jediným účinným způsobem, jak s tímto onemocněním účinně bojovat. Jedná se o dietu, kterou je nutné dodržovat po celý život a která vyžaduje úplné vyloučení všech potravin, surovin i nápojů obsahujících lepek. Základem této diety je naprosté vyřazení mouky z pšenice (včetně špaldové), žita, ječmene a ovsa, stejně jako všech produktů, které jsou z těchto obilovin vyrobeny. Pozornost ohledně ovsa si zaslouží ještě další část textu. Nutné je také vyloučit potraviny, které obsahují zmíněné obiloviny ve formě krup, krupic, kroup a vloček.
Mezi zakázané potraviny patří všechny výrobky, které obsahují výše uvedené mouky jako základní složku, tedy například pečivo, strouhanka, cukrářské produkty (dorty, koláče, piškoty, oplatky, sušenky), těstoviny a různé typy knedlíků (včetně bramborových, kde se přidává mouka).
Stejně tak je nutné vyloučit veškeré potraviny, které mouku obsahují jako přídavnou složku, což zahrnuje polévky (například zahuštěné jíškou nebo s obsahem těstovin, krup nebo krupice), omáčky zahuštěné moukou, bramborové výrobky (bramborové knedlíky, placky, bramboráky), konzervy a uzeniny (včetně jemných salámů, výrobků z mletého masa, párků, klobás, buřtů, jitrnic, jelit a masových nádivkových směsí, paštik a pomazánek). Dále jsou nevhodné cukrovinky (plněné čokolády, nugát, bonbony s náplní, karamelky, zmrzliny, pudinky, kypřící prášky), sójové a rostlinné alternativy masa (jako ROBI, seitan, klaso), pivo, majonézy, dresinky, sójové omáčky, hořčice a kečupy, pokud nejsou explicitně označeny jako bezlepkové. Pšeničný škrob, který se používá jako přísada do mnoha produktů, často obsahuje malé množství lepku, což je třeba brát v úvahu.
Pro bezlepkovou dietu je vhodné využívat náhrady, jako jsou brambory, rýže, kukuřice, pohanka, sója, proso (jáhly), amarant, luštěniny, quinoa a výrobky z nich. Dnes je k dispozici široká nabídka speciálních potravin, které splňují požadavky bezlepkové diety, a tyto produkty jsou pro snadnější výběr často označeny symbolem přeškrtnutého klasu.
I přesto, že bezlepková dieta představuje vyšší finanční náklad než strava obsahující lepek, je důležité rozšiřovat sortiment dostupných bezlepkových surovin. V tomto kontextu se často diskutuje o možnosti zařazení ovsa. Oves obsahuje specifickou bílkovinnou složku, avenin, která má menší imunitní reaktivitu než bílkoviny v jiných obilovinách. Nicméně problémem je, že oves bývá kontaminován jinými obilovinami, zejména ječmenem, během zpracování. Asi 95 % pacientů s celiakií oves snáší bez problémů, ale zpočátku léčby je vždy nutné oves ze stravy vyloučit. Jakmile dojde k ústupu všech příznaků nemoci a poklesu hladiny protilátek, může být oves znovu zařazován do stravy, ale pouze pod dohledem lékaře a za pečlivého sledování klinických i laboratorních výsledků. Oves musí být zaručeně bez kontaminace jinými obilovinami obsahujícími lepek, což se potvrzuje certifikátem kvality. Běžný oves dostupný na českém trhu tedy není vhodný pro bezlepkovou dietu.
Reakce na bezlepkovou dietu bývá často rychlá a viditelná již po několika týdnech. U dětí se sliznice tenkého střeva obvykle obnoví během šesti měsíců. Pokud se po roce striktního dodržování bezlepkové diety nezlepší hladina specifických protilátek, je třeba prověřit, zda je dieta dodržována správně. V počáteční fázi léčby by měl být také doplněn nedostatek vitamínů, minerálů a stopových prvků. U pacientů s celiakií dochází k poklesu aktivity některých střevních enzymů, například laktázy, která rozkládá mléčný cukr laktózu. Proto se doporučuje dočasně vyloučit mléko a mléčné výrobky, dokud se sliznice neobnoví. Tento dočasný nedostatek laktázy se po zahájení bezlepkové diety rychle zlepšuje a většina pacientů může mléčné výrobky konzumovat již po měsíci. Je velmi nevhodné zkoušet bezlepkovou dietu „jen tak“ bez potvrzené diagnózy, protože takový přístup může zkomplikovat správné stanovení diagnózy – protilátky se totiž mohou stát falešně negativními.
Pomoc a poradenství
Pacienti mohou získat podporu a informace od organizací jako Sdružení celiaků České republiky nebo Společnosti pro bezlepkovou dietu, které nabízejí rady a informace o aktuálních možnostech pomoci.
Onemocnění zaměnitelná s celiakií
Alergie na pšeničnou mouku
Alergie na pšenici je reakcí imunitního systému, kdy organismus přehnaně reaguje na látky, které by za normálních okolností měly být neškodné, v tomto případě na lepek. Tento typ alergické reakce se zásadně liší od autoimunitní odpovědi, která je charakteristická pro celiakii. Příznaky alergie se mohou objevit během několika minut až několika hodin po konzumaci lepku. Diagnostický postup pro alergii na pšenici se liší od celiakie, a pacienti proto bývají sledováni alergology.
Alergie na bílkovinu kravského mléka
Alergie na mléčnou bílkovinu je častá zejména u kojenců a malých dětí. V mnoha případech se její příznaky zmírní nebo zcela vymizí s věkem, a u více než 90 % dětí se kolem šestého roku života úplně vytratí. U malého procenta dětí však může tato alergie (především ta, která se projeví brzy po konzumaci) přetrvávat i do pozdějšího věku.
Intolerance laktózy (nesnášenlivost mléčného cukru)
Laktóza je mléčný cukr, který se v tenkém střevě štěpí pomocí enzymu laktázy. Při snížení aktivity tohoto enzymu se laktóza nedostatečně štěpí, a místo toho ji rozkládají střevní bakterie, což vede k fermentaci a následným průjmům. Snížená aktivita laktázy může být dočasná, například po infekcích nebo při poškození sliznice, což je běžné u pacientů nově diagnostikovaných s celiakií. Proto je často nutné u těchto pacientů v počátečních fázích bezlepkové diety dočasně vyloučit mléčné výrobky. Jakmile se sliznice obnoví díky bezlepkové stravě, aktivita laktázy se obvykle zvýší a pacienti mohou znovu zařadit mléko a mléčné výrobky do jídelníčku. U některých lidí se však s přibývajícím věkem přirozeně snižuje schopnost štěpit laktózu, i když s ní jako kojenci problémy neměli. Tento stav pak může vést ke střevním potížím při konzumaci mléka. Řešení mohou představovat mléčné výrobky s nižším obsahem laktózy, jako jsou jogurty a sýry, nebo speciální bezlaktózová mléka. Často bývá nesnášenlivost laktózy nesprávně zaměňována za "alergii na laktózu". U všech pacientů s intolerancí laktózy by měla být vyloučena celiakie pomocí testu na anti-TG protilátky.
Neceliakální glutenová senzitivita
V posledních letech se vedle celiakie a alergie na lepek objevila další zdravotní porucha, označovaná jako neceliakální glutenová senzitivita. Toto onemocnění se podle současných znalostí vyskytuje převážně u dospělých a u dětí je vzácné. Projevuje se střevními i mimostřevními příznaky, které se objevují rychle (během několika hodin až dní) po konzumaci lepku a také rychle mizí, pokud je lepek ze stravy odstraněn. Odhaduje se, že tento stav postihuje více lidí než celiakie. Klinické projevy často připomínají symptomy dráždivého tračníku, jako jsou bolesti břicha, nadýmání a průjem. K tomu se mohou přidat i celkové potíže, jako je únava, bolesti hlavy, svalová bolest, ztuhlost kloubů, deprese, anémie nebo dermatitida. U pacientů s neceliakální glutenovou senzitivitou se však nezjišťují změny na sliznici tenkého střeva a testy na protilátky proti celiakii bývají negativní. Pro správnou diagnózu je nutné nejprve vyloučit celiakii a alergii na lepek. Z tohoto důvodu by neměla být bezlepková dieta zahajována, dokud se nevyloučí tyto dvě poruchy.
Zdroj: sancedetem.cz